重大突破｜全球首个渐冻症精准治疗药物凯盛迪™在中国商业上市，开启渐冻症“对因治疗”新纪元

　　来源：渤健生物

　　（2025年6月10日，中国上海）今日，渤健中国宣布，创新药物托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）正式在中国商业上市，意味着我国符合条件的渐冻症患者即将有机会用上这款创新药物。作为全球首个获批的肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）精准治疗药物，托夫生注射液在国家罕见病防治战略及加快引入创新药物的利好政策的推动下，于去年9月在中国获批，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者。此次托夫生注射液在中国商业上市，填补了渐冻症治疗领域巨大未满足需求，开启了中国渐冻症精准诊疗新纪元。

　　近年来，国家高度重视罕见病防治和创新药发展。2025年政府工作报告提出 “制定创新药目录，支持创新药发展”，充分彰显了政府在完善多层次医疗保障体系的大框架下对创新药发展的重视。在此背景下，各地积极响应并持续优化保障政策，如山东省地市层面定制型商业医疗保险罕见病特药目录，“广州穗新保-珠江药安心”创新药械商业健康保险目录均已收载托夫生注射液，进一步提升了ALS患者对创新药物的可及性。

　　作为神经科学领域及罕见病领域的领导者，渤健中国积极响应《“健康中国2030”规划纲要》，多年来，始终与中国政府同频共振，从引进创新药物到推动诊疗发展，从开展疾病教育到助力多层次保障体系搭建，不断提升罕见病用药与诊疗可及性，切实改善患者的生活质量，让他们有机会拥抱生命的更多可能。此次托夫生注射液的上市，是渤健中国深耕神经科学和罕见病领域取得的又一里程碑式突破，再次以实际行动践行了“深切关爱、成就卓越、改变生命”的企业信条。

　　作为运动神经元病中最常见的一种类型，ALS通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，生存时间通常为3-5年。SOD1是第一个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。托夫生注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。

　　在所有ALS患者中，无论其有无家族病史，都有一定几率是由SOD1基因突变引起。《2023肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》指出，所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测。基因检测可帮助患者明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，对于疾病的精准诊断、预后判断和精准治疗具有重要意义。

　　SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物的需求极为迫切。

　　托夫生注射液在中国的上市，具有里程碑意义，将开启我国ALS对因治疗的新时代。我们呼吁进一步推动基因检测与诊疗规范化，让更多符合条件的患者尽早受益于这一国际突破性疗法，把握治疗窗口期。

　　托夫生注射液投入临床使用，让患者群体倍感兴奋。长期以来，SOD1-ALS 患者始终缺乏有效治疗手段，而这一突破性疗法的出现，为他们燃起了希望之火。我们特别感谢国家对创新药物的支持，渤健对科学的坚守、以及各方的积极协作，让国际创新疗法惠及中国患者。在此，我们呼吁社会各界持续关注罕见病群体，共同推动创新疗法的可及，让每一位患者都能更有底气地面对疾病挑战。

　　我国ALS患者诊疗需求亟待满足。2018年，渐冻症被纳入国家首批罕见病目录，充分体现了国家对这一群体享有“健康平等权”的极大关注。然而，罕见病由于疾病机制复杂、患者人数少，使得企业面临研发成本高、风险高、市场获益极其有限等各种挑战。我们非常感谢渤健展现出的企业责任，积极推动托夫生注射液的研发和在华获批上市，将国际前沿科研成果转化为患者希望，推动药物可及，与我们共同开展患者援助项目。我们期待未来有更多力量加入罕见病防治，共同推动中国医疗事业的高质量发展。

　　作为深耕中国罕见病领域的重要力量，渤健长期支持我国罕见病防治事业的蓬勃发展，聚焦患者未满足需求，持续引入突破性创新疗法，推动药物可及，改变患者生命。托夫生注射液的问世，是渤健在攻克 ALS难题道路上的重要里程碑。托夫生注射液在中国的商业上市，得益于国家政策支持，政府部门高效审评审批，和临床专家、患者组织及社会各界的助力。未来，渤健将继续深耕中国，加快引入突破性创新疗法，为患者带来更多改变生命的治疗选择。

　　关于渐冻症

渐冻症（即肌萎缩侧索硬化，ALS）是一种罕见病，中国ALS的患病率约为十万分之三。ALS是运动神经元病中最常见的一种类型，也被称作为运动神经元病家族中的“头号杀手”。疾病通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，存活时间通常为3-5年。若出现不明原因的肌肉无力、肌肉跳动/颤动等症状时，请及时前往医院神经内科就诊。

ALS的发病原因尚未完全明确，目前已知有多个致病基因被证实与ALS的发病有关。其中，SOD1（超氧化物歧化酶1）是首个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病进程不可逆，因此“早发现、早诊断、早治疗”对于延缓疾病进展，维持生活质量至关重要。

　　关于托夫生注射液

托夫生注射液作为全球首个获批用于治疗SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物，跟以往“对症治疗”药物的作用机制不同，它是一种反义寡核苷酸药物（ASO）。

作用机制：它可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展，改善患者的生活质量。

　　关于基因检测

在所有ALS患者中，无论是否有家族病史，均存在因SOD1基因突变致病的可能性。因此，ALS患者应尽早接受基因检测，以明确自身病情是否与特定基因突变相关，从而获得更早、更精准的治疗。

《2023肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》明确建议，所有ALS患者均需接受包括SOD1在内的基因检测。

　　Biogen-266745-CHN-06/2025